โลกยุคใหม่ทางการแพทย์ในอนาคต

สองอาทิตย์ก่อน ผมและคณะของบริษัทได้ไปเยี่ยมเพื่อนรักของผมท่านหนึ่ง ซึ่งในอดีตเขาเคยอาสาจะมาช่วยผม ในเรื่องของการทำโปรเจกต์หนึ่งในประเทศเมียนมา แต่ปัจจุบันนี้ เขาได้ไปรับงานเป็นที่ปรึกษาบริษัท ให้แก่บริษัทจากประเทศจีนบริษัทหนึ่ง ที่ทำธุรกิจเกี่ยวกับห้องแล็บอยู่แถวถนนลาดพร้าว บริษัทดังกล่าวได้ดำเนินธุรกิจทางด้านการแพทย์ โดยตรวจดู Gene ของผู้รับบริการ ซึ่งส่วนใหญ่มาจากโรงพยาบาลต่างๆ หลังจากที่เพื่อนผมท่านนี้ได้เปิด Presentationให้ผมดูถึงผลงานของเขา ในการตรวจ DNA ของมนุษย์ ทำให้ผมและคณะได้เปิดโลกทัศน์ใหม่อย่างมาก เป็นเรื่องที่น่าสนใจมาก หากนำเอาสิ่งที่เขาค้นพบมาต่อยอดในทางการแพทย์ได้ น่าจะเป็นประโยชน์ต่อมวลมนุษยชาติมากทีเดียว วันนี้ผมจึงขอนำมาเล่าแบบคนนอกวงการแพทย์ ที่สนใจเรื่องของ Genetics เป็นทุน อีกทั้งได้ติดตามเรื่องของ Precision Medicine มาบ้าง คงจะเล่าในลักษณะของการอ่านแล้วเข้าใจง่ายๆนะครับ

ในปัจจุบันนี้ หลังจากเข้าสู่ยุคของการเปลี่ยนแปลงเทคโนโลยี ทำให้การแพทย์ได้ปรับโฉมไปเยอะมาก ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของ Precision Medicine ที่ยังสามารถนำเอาเทคโนโลยี AI (Artificial Intelligence), Nano Technology, 3D-Printing, มาใช้ผสมผสานกัน จนเกิดการคิดค้นสิ่งประดิษฐ์ใหม่ๆของนักวิจัย อย่างที่เราได้รับรู้กันไปแล้ว อีกสิ่งหนึ่งที่น่าสนใจมาก คือการนำเอาเทคโนโลยี Genomic ในการตรวจวิเคราะห์ด้วย Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งผมเองต้องยอมรับว่าได้ยินคำศัพท์นี้ครั้งแรก ก็ตอนที่เริ่มเข้ามาสนใจเรื่องของ Precision Medicine นี่แหละครับ หลังจากนั้นจึงเข้าไปสืบค้นหาบทวิจัยมาอ่านดู แต่ก็ยังไม่ค่อยจะเข้าใจเท่าไหร่ จนกระทั่งได้ฟังจากเพื่อนๆที่เป็นผู้วิจัยเล่าให้ฟัง จึงได้เข้าใจและยิ่งทำให้ผมอยากรู้อยากเห็นมากยิ่งขึ้นครับ

ในยุคที่เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์เติบโตอย่างรวดเร็ว การใช้เทคโนโลยี Genomic โดยเฉพาะ Next Generation Sequencing (NGS) ได้กลายเป็นเครื่องมือที่สำคัญ ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างมีประสิทธิภาพ เทคโนโลยีนี้ทำให้การวิเคราะห์จีโนม (Genome) สามารถทำได้ในระยะเวลาที่สั้นลง และต้นทุนที่ต่ำกว่าเมื่อเทียบกับเทคโนโลยีการจัดลำดับ DNA แบบเดิม การใช้ Next Generation Sequencing (NGS) สามารถนำไปใช้ในหลากหลายสาขา ไม่ว่าจะเป็นในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม, การพัฒนายา, หรือแม้กระทั่งการศึกษาวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตต่างๆ เพื่อนรักของผมที่กล่าวมาข้างต้น เขาก็ได้ทำการวิจัยเรื่องนี้ จนกระทั่งสามารถเห็นภาพของ DNA ของโรคแต่ละชนิด รวมทั้งทราบถึงแหล่งที่มาของโรค ที่เกิดจาก DNA ของมนุษย์ที่เปลี่ยนแปลงไป ด้วยสาเหตุของโรคนั้นๆนั่นเองครับ

ในขณะที่มีนักวิจัยได้ดำเนินการคิดค้นเรื่องของ การพัฒนา Next Generation Sequencing (NGS) กล่าวคือ เทคโนโลยีการจัดลำดับ DNA ที่สามารถทำการอ่านลำดับเบสของ DNA ได้ในปริมาณมาก ในระยะเวลาอันสั้นและต้นทุนที่ต่ำกว่าเดิม เทคโนโลยีนี้ได้ใช้ AI มาดำเนินการจัดลำดับ ซึ่งมีความรวดเร็วและแม่นยำมาก หากเราใช้วิธีการแบบเก่าๆหรือใช้แรงงานมนุษย์ จะต้องใช้เวลานานมากๆ เทคโนโลยียุคใหม่นี้ ถูกพัฒนาให้สามารถอ่านข้อมูลพันธุกรรม จากตัวอย่างที่มีปริมาณน้อยและมีความซับซ้อนสูงได้ โดยไม่ต้องผ่านขั้นตอนที่ยุ่งยาก และใช้เวลานานเหมือนกับเทคโนโลยีเดิม เช่น Sanger sequencing ซึ่งการพัฒนาในด้านนี้ ทำให้การตรวจวิเคราะห์จีโนม(Genomes) และการศึกษาด้านพันธุศาสตร์ กลายเป็นสิ่งที่สามารถเข้าถึงได้ง่าย อีกทั้งยังประหยัดเงินและรวดเร็วมากยิ่งขึ้นด้วยครับ

การใช้ NGS ในการตรวจวิเคราะห์จีโนม ทำให้สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคต่าง ๆได้อย่างแม่นยำ ตัวอย่างเช่น ในกรณีของโรคมะเร็ง การใช้ NGS ทำให้สามารถวิเคราะห์การกลายพันธุ์ ของ DNA ของเซลล์มะเร็ง(Cancer Tumors) ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตได้ ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้น และให้การรักษาที่เหมาะสมกับลักษณะเฉพาะของโรคแต่ละรายได้ดียิ่งขึ้น นอกจากนี้ NGS ยังใช้ในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เช่น โรคดาวน์ซินโดรม หรือโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน Gene ที่สำคัญได้อย่างแม่นยำด้วยครับ

นอกจากนี้ การใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ยังมีบทบาทสำคัญในการพัฒนายา และการรักษาแบบเฉพาะรายบุคคล (Personalized Medicine) จากการศึกษาจีโนม( Genomes) ของผู้ป่วยในแต่ละราย ทำให้สามารถช่วยให้แพทย์เลือกใช้ยาที่เหมาะสมที่สุดกับบุคคลนั้น ๆ หรือออกแบบการรักษาที่ตรงกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคที่ผู้ป่วยเป็น ซึ่งช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา อีกทั้งยังลดผลข้างเคียงจากการใช้ยาได้ การพัฒนายาใหม่ ๆ ก็สามารถใช้ Next Generation Sequencing (NGS) ในการศึกษาผลกระทบของการกลายพันธุ์ของยีน(Gene)ที่อาจมีต่อการตอบสนองต่อการรักษาได้ด้วยครับ

ในวันที่ผมและคณะไปพบเพื่อนในวันนั้น ทำให้เราได้ทราบถึง Next Generation Sequencing (NGS) ไม่ได้แค่มีบทบาทแค่ในการแพทย์เท่านั้น แต่ยังสามารถใช้ในการศึกษาวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต อีกทั้งยังสามารถศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์และสัตว์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตัวอย่างเช่น การใช้ Next Generation Sequencing (NGS) ในการศึกษายีนที่มีความสำคัญต่อการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตต่อสภาพแวดล้อม เหมือนอย่างเพื่อนผมที่ทำการศึกษาอยู่นั่นเอง ซึ่งเขาได้ทำการศึกษาที่สามารถช่วยให้รู้ถึงวิวัฒนาการและความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งมีชีวิตต่าง ๆได้ดีขึ้น นอกจากนี้ยังช่วยในการระบุพันธุ์หรือกลุ่มประชากรที่มีลักษณะเฉพาะทางพันธุกรรม ที่อาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่าง ๆได้อีกด้วยครับ

ผมจึงมีความเชื่อเป็นอย่างยิ่งว่า ในอนาคตข้างหน้า คาดว่าจะมีการพัฒนาในด้านต่างๆในทางการแพทย์ เช่น การลดต้นทุนการตรวจวิเคราะห์ การพัฒนาเครื่องมือในการอ่านข้อมูลที่มีความละเอียดสูงขึ้น รวมถึงการใช้เทคโนโลยี AI(Artificial Intelligence) เข้ามาช่วยในการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้ยังมีความหวังว่า หากประเทศไทยเราสามารถใช้เทคโนโลยีเหล่านี้ มาช่วยในการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นได้ดีขึ้น และการรักษาโรคด้วยการแพทย์แบบแม่นยำ (Precision Medicine) และการแพทย์เฉพาะรายบุคคล(Personalized Medicine) จะได้รับการพัฒนาไปอีกขั้น ซึ่งจะทำให้การปรับเปลี่ยนโฉมของการรักษาโรคร้ายต่างๆไปด้วย อีกทั้งจะทำให้มนุษย์เราเข้าถึงการแพทย์ได้ง่ายขึ้นด้วยครับ