นายแพทย์ศุภสิทธิ์ สถิตย์ตระกูล อายุรแพทย์โรคหัวใจและหลอดเลือด โรงพยาบาลเวชธานี กล่าวว่า โรคผนังกั้นหัวใจห้องบนรั่ว (Atrial Septal Defect: ASD) คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ เกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการหัวใจตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ส่งผลให้ผนังกั้นหัวใจห้องบนไม่สมบูรณ์ มีรูรั่ว ทำให้เลือดแดงไหลจากหัวใจห้องบนซ้ายไปห้องบนขวา และผ่านไปปอดเพิ่มขึ้นส่งผลให้หัวใจโตผิดปกติ หากปล่อยทิ้งไว้นานโดยไม่ได้รักษา จะทำให้แรงดันในปอดสูง จนเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวในท้ายที่สุด
อาการของโรคผนังกั้นหัวใจห้องบนรั่ว ขึ้นอยู่กับตำแหน่ง และขนาดของรูรั่ว โดยทั่วไปในเด็กที่มีรูรั่วขนาดใหญ่มักจะแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่อายุยังไม่มาก อาทิเช่น หายใจเร็ว เหนื่อยง่าย กินนมได้น้อย น้ำหนักตัวขึ้นช้า เหงื่อออกง่าย ปอดติดเชื้อบ่อยๆ ตัวเขียว ในทางกลับกัน คนไข้ที่มีรูรั่วขนาดเล็ก อาจจะไม่แสดงอาการอะไรให้เห็นเลยในช่วงวัยเด็กถึงวัยรุ่น แต่พอเข้าสู่วัยผู้ใหญ่จึงเริ่มแสดงอาการ อาทิเช่น รู้สึกเหนื่อยง่าย หายใจไม่อิ่ม โดยเฉพาะเวลาออกแรง ใจสั่น ออกกำลังกายได้ลดลงกว่าเดิม หน้ามืดเป็นลม เป็นต้น แต่ในคนไข้บางรายอาจจะตรวจพบจากการไปตรวจสุขภาพประจำปี โดยที่ยังไม่ได้มีอาการให้เห็น
การวินิจฉัยโรคผนังกั้นหัวใจห้องบนรั่ว มักเริ่มจากการซักประวัติ ตรวจร่างกาย ฟังเสียงหัวใจ การตรวจทางห้องปฏิบัติการประกอบด้วย การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เอกซ์เรย์ปอด และการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจความถี่สูง (Echocardiogram) ที่จะทำให้เห็นโครงสร้างภายในหัวใจอย่างละเอียด ผนังกั้นหัวใจ กล้ามเนื้อหัวใจ ลิ้นหัวใจ หากพบรูรั่ว ก็สามารถประเมินขนาดของรูรั่ว ตำแหน่ง ทิศทางการไหลเวียนของเลือด แรงดันในปอด เพื่อนำไปสู่การวางแผนการรักษาที่เหมาะสมต่อไป
การรักษาโรคผนังกั้นหัวใจห้องบนรั่วแต่กำเนิด สามารถรักษาได้ ด้วยวิธีการต่างๆ ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของรูรั่ว และอายุ และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย ได้แก่
การปฏิบัติตัวหลังทำการรักษาผ่านทางสายสวนเมื่อกลับไปอยู่บ้าน