กรมสุขภาพจิตเผยเด็กไทยป่วยโรคออทิสติก 3 แสนคน เร่งวิจัยหา“ยีนต้นเหตุ”

กรมสุขภาพจิต คาดมีเด็กไทยป่วยเป็นโรคออทิสติกขณะนี้ประมาณ 3 แสนคน เข้าถึงบริการน้อยเพียงร้อยละ 10   พบโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เร่งศึกษาวิจัยหายีนและสารพันธุกรรมต้นเหตุโดยใช้เทคนิคสมัยใหม่ล่าสุดของโลก  เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการรักษา ย้ำเด็กที่ป่วยจะมีโอกาสใช้ชีวิตเหมือนเด็กปกติ พร้อมย้ำเตือนผู้ปกครองหากพบเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีร่างกายปกติ แต่ยังไม่พูด อย่าคิดว่าเด็กปากหนัก ให้รีบพาพบแพทย์ด่วน ความเชื่อใช้เขียดตบปาก แก้ไม่หายแน่นอน

นาวาอากาศตรีนายแพทย์บุญเรือง  ไตรเรืองวรวัฒน์ อธิบดีกรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข ให้สัมภาษณ์เกี่ยวกับมาตรการดูแลรักษาเด็กที่ป่วยเป็นโรคออทิสติก (Autistic Disorder ) ว่า  โรคนี้เป็นโรคทางจิตเวชที่มีความผิดปกติด้านพัฒนาการทางสมองที่ล่าช้า 3 ด้านคือด้านสังคม การพูดหรือด้านภาษาและพฤติกรรม   ประเด็นที่กรมสุขภาพจิตเร่งดำเนินการขณะนี้ มี 2 เรื่อง ประการแรกคือการเพิ่มการเข้าถึงบริการรักษาของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ให้เร็วที่สุด  เมื่อเด็กได้รับการดูแลรักษาถูกต้อง ก็จะเติบโตสามารถทำงานมีอาชีพได้  ในภาพรวมทั้งประเทศไทยพบอัตราป่วยโรคออทิสติกได้ 6 คนในประชากรทุกๆ 1,000 คน คาดว่าทั่วประเทศจะมีเด็กป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 300,000 คน ในจำนวนนี้ยังเข้าถึงบริการน้อยมาก ประมาณร้อยละ 10  หรือปีละเพียง 30,000 กว่าคนเท่านั้น

“สาเหตุที่เด็กป่วยโรคออทิสติกเข้าถึงบริการยังไม่มากเท่าที่ควร  เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้อาจไม่มีลักษณะผิดปกติให้เห็นเมื่อแรกเกิด และเจริญเติบโตเหมือนเด็กทั่วไป  เพียงแต่มีปัญหาทางพัฒนาการที่มีความล่าช้าไม่เป็นไปตามวัยเหมือนเด็กปกติทั่วไป ซึ่งจะเริ่มเห็นความผิดปกติตั้งแต่อายุ 1-2 ขวบ ลักษณะที่สำคัญคือไม่สบตา ไม่พาที และไม่ชี้นิ้ว  แต่ที่ผ่านมาพ่อแม่ผู้ปกครองมักจะให้ความสนใจที่การเจริญเติบโตทางร่างกายเป็นหลัก ไม่ได้เอะใจเรื่องพัฒนาการของเด็ก และเข้าใจผิดว่าพัฒนาการเด็กจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ  หากเด็กคนไหนพูดช้าจะเชื่อและเรียกว่าเด็กปากหนักเอง  และไม่พาไปหาแพทย์หรือเจ้าหน้าที่สาธารณสุข มักแก้เคล็ดโดยใช้เขียดมาตบปาก เพื่อให้เด็กพูดเร็วขึ้น ซึ่งไม่เกิดผลดีอะไรกับเด็ก  และทำให้เด็กขาดโอกาสได้รับความช่วยเหลือ มีพัฒนาการล่าช้า ซึ่งจะส่งผลถึงไอคิวและการเรียนของเด็กเมื่อโตขึ้น   ซึ่งเด็กออทิสติกบางคนมีไอคิวสูงมาก ”  อธิบดีกรมสุขภาพจิตกล่าว

ประเด็นที่ 2 คือการศึกษาวิจัยมุ่งแก้ไขป้องกันที่ต้นเหตุ  ซึ่งโรคนี้ยังไม่รู้สาเหตุที่ชัดเจน  แต่พบว่าพันธุกรรมเป็นปัจจัยที่มีส่วนทำให้เกิดโรคนี้ได้  ซึ่งสามารถพบอาการของออทิสติกในกลุ่มโรคพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการโครโมโซมเอ๊กเปราะ(Fragile X syndrome)  หรือโรคพราเดอร์วิลลี ซินโดรม (Prader-Willi Syndromes)  แต่พันธุกรรมของการเกิดโรคนี้ไม่ตรงไปตรงมา  จำเป็นต้องมีการศึกษาเกี่ยวกับสารพันธุกรรมและยีนต้องสงสัยที่คาดว่ามีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคกลุ่มอาการออทิสติก  หากรู้ความผิดปกติก็จะสามารถหาวิธีรักษาและช่วยให้การดูแลผู้ป่วยมีประสิทธิภาพมากขึ้น   ได้ให้โรงพยาบาลยุวประสาทไวทโยปถัมภ์ จ.สมุทรปราการ ซึ่งมีความเชี่ยวชาญเฉพาะโรคกลุ่มอาการออทิสติกและมีชื่อเสียงระดับโลก ศึกษาวิจัยหายีนที่สัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิสติกในเด็กไทย      โดยใช้เทคนิคการตรวจที่ทันสมัยล่าสุดในโลกเรียกว่า โฮล เอ๊กโซม ซีเควนซิ่ง ( Whole Exome Sequencing) สามารถศึกษายีนได้มากกว่า 20,000 ยีน ซึ่งประเทศไทยยังไม่เคยมีการศึกษาโดยใช้เทคนิคนี้มาก่อน

ขณะเดียวกันได้ให้ศึกษาวิจัยด้านการใช้ยารักษาควบคู่ไปด้วย โดยเน้นการตรวจหาพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยา  เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพการดูแลเด็กที่ป่วยให้ดียิ่งขึ้นไป  เรียกว่าพัฒนาไปสู่การจัดสูตรการรักษาเด็กแต่ละคน   ซึ่งโดยทั่วไปการรักษาเด็กป่วยออทิสติกจะเน้นการฝึกกระตุ้นพัฒนาการที่บกพร่องไปเพื่อให้อยู่ใกล้เคียงปกติที่สุดควบคู่กับการใช้ยารักษาเพื่อลดปัญหาพฤติกรรมอารมณ์ช่วยให้เด็กอยู่นิ่ง และฝึกได้ง่ายขึ้น     อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะมีปัญหาเรื่องการเผาผลาญยาที่ช้ากว่าคนทั่วไปและเกิดผลข้างเคียงได้ง่ายกว่า  จะต้องได้รับการปรับยาให้เหมาะสมการศึกษาวิจัยทางด้านเภสัชพันธุศาสตร์ในเด็กออทิสติกครั้งนี้ ดำเนินการร่วมกับโรงพยาบาลรามาธิบดี คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล  ซึ่งจะทำการศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนซึ่งมีความสัมพันธ์กับการออกฤทธิ์ของยารักษาโรค  การตรวจหาระดับยาในกระแสเลือด  การติดตามประสิทธิผลการรักษาและอาการไม่พึงประสงค์จากยาต่างๆ  คาดว่าจะทราบผลการศึกษาวิจัยทั้ง 2 เรื่องในปลายปีนี้  และจะนำไปใช้เป็นแนวทางในการให้ยาเด็กออทิสติกในประเทศไทยต่อไป  รวมทั้งจะนำเสนอในที่ประชุมวิชาการเพื่อเผยแพร่ความรู้วิทยาการก้าวหน้าสู่บุคลากรการแพทย์ ในช่วงปลายปีนี้ด้วย

ทั้งนี้ผลการศึกษาทั่วโลก พบว่าจำนวนเด็กออทิสติกทั่วโลกเพิ่มมากขึ้น เป็น 6 ใน 1,000 คน  และจากการศึกษาวิจัยของศูนย์ควบคุมป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา ( Center of Disease Control and Prevention) ประเทศสหรัฐอเมริกา  พบว่าในเด็ก 88 คนจะมีเด็กออทิสติก 1 คน เด็กชายจะมีแนวโน้มเป็นออทิสติกมากกว่าเด็กหญิง 5 เท่าตัว