รู้จักโรคสมองเสื่อมชนิดติดต่อได้ จากคูรู วัวบ้าถึงอัลไซเมอร์

โรคสมองเสื่อมเป็นอีกโรคหนึ่งที่สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทั่วไป โดยเฉพาะผู้สูงอายุ

แต่ประเด็นที่สำคัญก็คือเกิดขึ้นได้อย่างไร ปัจจัยอะไรที่เป็นสาเหตุ

ศ.นพ.ธีระวัฒน์ เหมะจุฑา (หมอธีระวัฒน์) ผู้อำนวยการศูนย์วิทยาศาสตร์สุขภาพโรคอุบัติใหม่ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย โพสต์เฟซบุ๊กส่วนตัว (ธีระวัฒน์ เหมะจุฑา Thiravat Hemachudha)โดยมีข้อความว่า

โรคสมองเสื่อมชนิดติดต่อได้: ปฐมบท จากคูรู วัวบ้า มาถึงอัลไซเมอร์

หมอธีระวัฒน์ ระบุว่า โรคสมองเสื่อมจัดเป็นโรคที่มีการอักเสบในสมองและการอักเสบนอกสมองเป็นตัวจุดประกายและทำให้โรคพัฒนาไปเร็วขึ้น ดังนั้นจัดเป็นสมองอักเสบชนิดหนึ่ง ที่ไม่มีเซลล์อักเสบแทรกตัวให้เห็น (neuroinflammatory disease) และไม่ถือว่าเป็นความเสื่อมเฉยๆ แบบดั้งเดิม (neurodegenerative disease)

ทั้งนี้ด้วยมีความไม่สมดุลย์ระหว่าง ปริมาณและรูปแบบของโปรตีน (proteostasis) ทำให้เกิดโรคสมองเสื่อม (Neuroproteinopathy)

หมอดื้อได้มีโอกาสเรียนกับ ผู้ที่ทำเรื่องนี้คือศาสตราจารย์ นพ ริชาร์ด จอห์นสัน (Richard T Johnson) และยังได้พบกับเพื่อนสนิทท่าน ดร คาร์ลีตัน การซ์ดูเซก (Carleton Gajdusek) ที่ได้รับรางวัลโนเบล จากการค้นพบโรค คูรู (Kuru) และพิสูจน์ว่าสามารถติดต่อได้ในลิง

คูรู เป็นชื่อโรค และตามภาษาพื้นเมืองของชนเผ่าโฟร์ ปาปัวนิวกินี หมายถึงอาการสั่นสะท้านจากไข้หรือหนาวซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงอาการของผู้ป่วยที่มีอาการสั่นกระตุกเกร็ง การทรงตัวผิดปกติ ไม่สามารถก้าวเดินด้วยตัวเองได้จนกระทั่งในที่สุดนอนติดเตียงและมีอาการควบคุมอารมณ์ไม่ได้เช่นหัวเราะหยุดไม่ได้ (pseudubulbar palsy) และมีบันทึกก่อนหน้านี้ตั้งแต่ประมาณปี 1900 ในพื้นที่ต่างๆ ที่อยู่ไม่ห่างไกลกันนัก จนกระทั่งมากระจุกตัวอยู่ในพื้นที่ดังกล่าว

อย่างไรก็ดี จากรายงานของ ดร Gajdusek และ Zigas ในปี 1957 เป็นการค้นพบที่สำคัญและพิสูจน์ในระยะต่อมา ว่าสามารถติดต่อได้ ทั้งนี้เนื่องด้วยจากประเพณีของการกินศพแทบทุกส่วนยกเว้นถุงน้ำดี (นัยว่ามีรสชาติขมเกินไป)ของญาติมิตรที่เสียชีวิต (Endocannibalism) ซึ่งแตกต่างจากการกินศพของศัตรู
(exocannibalism)

ทั้งนี้ผู้หญิงและเด็กจะเป็นผู้ปฏิบัติการโดยการตัดมือและเท้าออก หลังจากนั้นจะทำการเลาะเปิดกล้ามเนื้อ และต่อมาทำการเปิดกะโหลกเพื่อเก็บเนื้อสมอง ดังนั้นเนื้อ เครื่องในและสมองจะถูกเก็บกินหมด รวมกระทั่งถึงไขกระดูก จะถูกดูดออกมากิน ส่วนตัวกระดูกนั้นบางครั้งเอามาป่น และต้มกินกับผัก

 มีการพยายามสืบสวนสอบสวนหาสาเหตุการเกิดโรคตั้งแต่ปี 1951 และในท้ายสุด ดร. Gajdusek สรุปว่าการติดเชื้อสามารถผ่านได้จากการที่เนื้อสมองปะปนเข้าทางทางเยี่อบุตา ผิวหนังที่มีแผลและการกิน และปรากฏในบทหนึ่งของตำราไวรัสวิทยาที่ ดร Gajdusek เขียนเกี่ยวกับเรื่อง คูรูในเวลาต่อมา

หมอธีระวัฒน์บอกอีกว่า ในระยะแรกนั้นคณะผู้ทำงานทั้งหมดยังคงเชื่อว่าเกิดขึ้นจากไวรัสที่ก่อให้เกิดโรคช้าๆ (slow virus) แต่น่าประหลาดตรงที่ว่าเมื่อตรวจสมอง จะพบว่ามีช่อง (vacuole)ในเซลล์สมอง เหมือนกับที่พบในแกะ ที่มีอาการคล้ายคลีง กัน คือมีอาการคัน สั่น และมีอาการทางสมอง เรียกว่า โรค scrapie

และไม่ได้มีลักษณะของการอักเสบที่มีเซลล์อักเสบแทรกเข้าไปในเนื้อสมองเหมือนกับที่เจอใน โรคสมองอักเสบทั่วไป นอกจากนั้นมีลักษณะอื่นๆที่เรียกว่าเป็นการกระจุกตัวของโปรตีน อมิลอยด์ ร่วมกับความเปลี่ยนแปลงอื่นๆของเซลล์สมองและเซลล์ประกอบอื่นๆ
 

การที่เรียกว่าเป็น slow virus เนื่องจากจะมีระยะเวลาก่อนที่จะเกิดโรค เป็นปีอาจจะยาวนานตั้งแต่ 3 ปีถึง 6 ปีไปจนกระทั่งถึง 10 ถึง 14 ปี และเมื่อเกิดโรคแล้วกว่าจะเสียชีวิตก็เป็นเดือนถึงเป็นปี

การทดลองต่อมาพิสูจน์ว่าเนื้อสมองจากคนป่วยที่เป็นโรคสามารถถ่ายทอดไปยังสัตว์ในตระกูลลิงและยังรวมไปถึงแพะ หนู กินนีพิค เกอร์เบิล แฮมสเตอร์ เฟอเร็ท มิ๊งค์ โดยที่มีระยะฟักตัวต่างๆกัน ทำให้ ดร Gajdusek ได้รับรางวัลโนเบลในปี 1976

อย่างไรก็ดี ในระยะต้นมีการเปรียบเทียบโรค คูรู กับโรคทางสมองที่ค่อยๆเป็นทีละน้อยที่เรียกว่า CJD (Creutzfeldt-Jakob disease) แต่อาการไม่เหมือนกันนัก โดยที่ คูรู อาการเด่นเป็นเรื่องของการเคลื่อนไหว ทรงตัวแต่ใน CJD เป็นเรื่องความจำผิดปกติก่อน แต่ในที่สุดก็มีความเชื่อมโยงกับ CJD ที่เกิดจากกรรมพันธุ์โดยมีรหัสพันธุกรรมที่ควบคุมการสร้างโปรตีนพรีออน (prion) แปรเปลี่ยนไป 

และนอกจากนั้นอาการและอาการแสดง ความเร็วช้าของการดำเนินโรค ยังถูกควบคุมด้วยรหัสพันธุกรรมในตำแหน่งจำเพาะ ที่ 129 (codon 129) และด้วยชนิดของโปรตึน (prion strain) อีกด้วย

ในปี 1997 ดร Stanley Prusiner ได้รับรางวัลโนเบลจากการที่พิสูจน์ว่าโรคทั้งหลาย ที่ได้กล่าวไปทั้งหมดเกิดขึ้นจากโปรตีนที่ติดต่อได้ เรียกว่า Prion โดยมาจากคำว่า PRotein และ infectION และเป็นรูปแบบของโปรตีนที่มีเกลียวผิดปกติหรือ misfolded protein และสามารถทนต่อการทำลายได้ทุกชนิดไม่ว่าจะด้วยสารเคมี ความร้อนที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบัน ยกเว้นแต่การให้ความร้อนสูงในแรงอัดมากขึ้น จะทำให้ความสามารถในการติดต่อลดลง

โรคโปรตีนบิดเกลียวนี้ เป็นแกนกลางในการอธิบายการเกิดโรคสมองเสื่อมทุกชนิดตั้งแต่ อัลไซเมอร์ พาร์กินสัน และ แม้แต่โรคไขสันหลังฝ่อ (ALS หรือ motor neuron disease)

จากปฐมบทของ คูรู ในเวลาต่อมาทำให้สามารถเชื่อมโยงกันได้อย่างชัดเจนกับโรค CJD ทั้งชนิดที่เกิดแบบกรรมพันธุ์และแบบที่เกิดขึ้นเอง (sporadic) และพ้องกับโรคที่เกิดในแกะ ลา กวาง จนกระทั่งเมื่อเกิดระบาดสะท้านโลก 

นั่นก็คือโรควัวบ้า ในประเทศอังกฤษโดยเริ่มตั้งแต่ปี 1986 และอีก 10 ปีต่อมาคือในปี 1996 จึงเกิดโรควัวบ้าในคน ที่เรียกว่า variant CJD ที่ติดต่อโดยการกินเนื้อที่ปนเปื้อนด้วยเศษของเส้นประสาทหรือการกินเนื้อบด ไส้กรอก ที่ทำจากส่วนต่าง ๆ รวมกระทั่งถึงอวัยวะภายในที่มีใยเส้นประสาทปนอยู่

การเกิดวัวบ้าในวัวนั้นอธิบายจากการที่เอาเนื้อของแกะและกระดูกมาบดป่น โดยการให้ความร้อนแต่เนื่องจากต้องการประหยัดจึงลดความร้อนลงและเอามาให้วัวกิน โดยปกติโรค พรีออน จะไม่สามารถติดต่อผ่านจากสิ่งมีชีวิตจากตระกูลหนึ่งไปยังอีกตระกูล เนื่องจากมีมาตรการป้องกันธรรมชาติ (species barrier) แต่ถ้าเมื่อใดที่โปรตีนติดเชื้อมีปริมาณสูงก็จะสามารถทำลายปราการป้องกันนี้ได้

ความเหมือนของโรควัวบ้าที่เกิดในวัวและเกิดในคนอยู่ที่เกิดจากการกินเหมือนกับในโรค คูรู และดังนั้นทำให้มีกระบวนการเกิดโรคร่วมกระทั่งถึงความเปลี่ยนแปลงในเนื้อสมองมีความคล้ายคลึงกันหลายประการ และการกระจุกตัวของโปรตีนติดเชื้อนี้ในโรควัวบ้าในคน สามารถตรวจพบได้ที่ต่อมทอนซิล กระทั่งถึงที่ไส้ติ่งซึ่งเป็นทางผ่านของโปรตีนติดเชื้อนี้จากการกินเข้าไปและเข้าไปสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อที่สร้างภูมิคุ้มกันในระบบทางเดินอาหาร 
จากนั้นส่งต่อไปยังเส้นประสาทและเข้าไปยังสมองซึ่งก็จะมีการกระจายตัวไปตามใยประสาทไปสู่ส่วนต่างๆของสมอง และทำให้มีอาการผิดปกติขึ้นอยู่กับว่าสมองส่วนใดเริ่มมีการถูกทำลายก่อน หลังตามลำดับ
จากความสามารถในการติดต่อนี่เองทำให้เนื้อเยื่อของระบบประสาทแม้กระทั่งเยื่อหุ้มสมอง เมื่อนำมาใช้เป็นส่วนของการรักษาโรคกลับทำให้คนที่ได้รับกลายเป็นโรค CJD
และที่อาจจะทำให้ต้องเกิดความตระหนักไปมากกว่านั้นก็คือ การปะปนปนเปื้อนเครื่องมือผ่าตัด ด้วยเนื้อเยื่อสมอง หรือใช้เยื่อหุ้มสมอง ที่มีโปรตีนบิดเกลียว อมิลอยด์ ในโรคอัลไซเมอร์ ก็ทำให้ผู้รับเกิดโรคเช่นกัน 
โดยที่มีการสะสมตัวของโปรตีนนี้ที่ผนังของเส้นเลือดและทำให้เส้นเลือดบางและเกิดแตกเป็นกระจุก หรือตกเลือดเป็นก้อนใหญ่
ที่หมอดื้อจะสรุปในบทนี้ก็คือโรคต่าง ๆของสมองหลายโรคด้วยกัน มีชื่อต่าง ๆกันแต่มีรากฐานเหมือนกันจากโปรตีนบิดเกลียว และสามารถถ่ายทอดติดต่อได้
อย่างไรก็ตามความสำคัญของการติดต่อจากเครื่องมือผ่าตัด ถึงแม้ว่าจะเกิดขึ้นได้จริง แต่โอกาสที่จะเกิดขึ้นน่าจะน้อยมาก โดยที่ในปัจจุบันมีความพยายามที่จะขจัดการปนเปื้อนออกให้ได้มากที่สุด
ในกรณีถ้าเป็นโรค CJD หรือ วัวบ้า การที่จะนำอวัยวะหรือเนื้อเยื่อมาปลูกถ่ายให้ผู้อื่นคงจะระวังป้องกันได้ แต่ในกรณีที่เป็นโรคสมองเสื่อมธรรมดา ซึ่งถ้าอาการอาจจะไม่มากนัก ก็อาจจะมีความยากลำบากในการเลือกผู้ให้อวัยวะ
ดังนั้นการผ่าตัดอะไรต่าง ๆที่ไม่มีความจำเป็นที่เกี่ยวข้องกับสมองและกระดูกสันหลังอาจจะต้องพิจารณาให้ดีแม้ว่าโอกาสจะน้อยยิ่งกว่าน้อยก็ตาม
ด้วยความเป็นห่วง